Медуллярный рак щитовидной железы

Определение Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) Опухоль из секретирующих кальцитонин парафолликулярных С-клеток щитовидной железы (ЩЖ), которые происходят из нейроэктодермы Этиология и патогенез МРЩЖ в рамках синдрома МЭН2 - мутация в гене RET Кодирует трансмембранный тирозинкиназный рецептор Происходят миссенс-мутации, делеции, инсерции в экзонах 5, 7–11, 13–16 Чаще всего в экзонах 10, 11, 13-16 Мутации приводят к бесконтрольной пролиферации С-клеток Наследуется по аутосомно-доминантному типу Варианты синдрома МЭН2 Синдром Сиппла (МЭН2А) Наиболее распространенный из наследственных вариантов МРЩЖ Первичное проявление данного синдрома развивается в возрасте от 5 до 25 лет Одно- или двусторонняя феохромоцитома (55-75%) Первичный гиперпаратиреоз (15-30 %) Болезнь Гиршпрунга Аганглиоз толстой кишки Кожный лихеноидный амилоидоз Синдром Горлина (МЭН2Б) МРЩЖ Наиболее агрессивное течение Феохромоцитома Ранняя манифестация, начиная с 12-летнего возраста Марфаноподобная внешность Гипермобильность суставов Множественные ганглионевриномы конъюнктивы, слизистой оболочки языка, рта, пищевода и кишечника, роговичного нерва Деформация стоп, грудной клетки При спорадическом МРЩЖ выявляются соматические мутации В отличие от герминальных, соматические мутации не всегда являются инициирующими, они в большей степени ответственны за прогрессирование опухолей Гена RET ( 25-40%) Генов Н-RAS и К-RAS Эпидемиология МРЩЖ - 4-6 % всех случаев рака ЩЖ В 20-25 % случаев МРЩЖ выявляют в рамках синдрома МЭН2 МКБ С73 - Злокачественное новообразование щитовидной железы Классификация Этиологическая классификация Спорадический МРЩЖ Генетически детерминированный МРЩЖ: Синдром Сиппла (МЭН2А), в т.ч. семейный МРЩЖ Синдром Горлина (МЭН2Б) Международная гистологическая классификация опухолей щитовидной железы (ВОЗ, 2022) Медуллярный рак Смешанный медуллярно-фолликулярный рак Смешанный медуллярно-папиллярный рак Стадирование по ТММ медуллярного рака ЩЖ, (American Joint Committee on Cancer, 8-е изд., 2017) Т - первичная опухоль Т х - недостаточно данных для оценки первичной опухоли Т0 - первичная опухоль не определяется Т 1 - опухоль 1 см, но 2, но 4 см или любая опухоль с экстратиреоидным распространением ТЗа - опухоль размером >4 см, ограниченная тканью ЩЖ ТЗb - любого размера опухоль с макроскопическим распространением за пределы капсулы ЩЖ с инвазией только в подподъязычные мышцы Грудино-подъязычную, грудино-щитовидную, щитоподъязычную или лопаточно-подъязычную Т4 - обширная экстратиреоидная инвазия Т4а - экстратиреоидная инвазия в окружающие ткани: подкожно-жировую клетчатку, гортань, трахею, пищевод, возвратный гортанный нерв Т4b - экстратиреоидная инвазия в предпозвоночную фасцию, крупные сосуды, вокруг сонной артерии сосудов средостения N - наличие или отсутствие метастазов в регионарных лимфатических узлах Nx - недостаточно данных для оценки регионарных лимфатических узлов N0 - нет признаков метастатического поражения регионарных лимфатических узлов N0a - один или несколько лимфатических узлов с цитологическим или гистологическим подтверждением отсутствия опухоли N0b - отсутствие радиологических или клинических признаков метастатического поражения регионарных лимфатических узлов N1 - имеются метастазы в регионарные лимфатические узлы N1а - метастазы в лимфатические узлы VI или VII уровней (претрахеальные, паратрахеальные, преларингеальные/Дельфиана или верхнего средостения) Как одностороннее, так и двустороннее поражение N1b - метастазы в шейные лимфатические узлы (уровень I, II, III, IV или V) или ретрофарингеальные лимфатические узлы На стороне поражения, с двух сторон, контралатерально М - наличие или отсутствие отдаленных метастазов М0 - нет признаков отдаленных метастазов М1 - имеются отдаленные метастазы Группировка по стадиям медуллярного рака щитовидной железы по системе ТNМ T N M Стадия I T1 N0 M0 Стадия II T2 T3 N0 N0 M0 M0 Стадия III T1-T3 N1a M0 Стадия IVA T4a T1-T3 N любая N1b M0 M0 Стадия IVB T4b N любая M0 Стадия IVC T любая N любая M1 О рекомендации Оригинальная версия - Медуллярный рак щитовидной железы Кодирование по МКБ: C73 Год утверждения (частота пересмотра): 2024 Пересмотр не позднее: 2026 Возрастная категория: Взрослые, дети Разработчик клинической рекомендации: Российская ассоциация эндокринологов, ассоциация онкологов России, общероссийская общественная организация "Российское общество специалистов по опухолям головы и шеи", ассоциации эндокринных хирургов, общероссийская общественная организация «Российское общество клинической онкологии», общероссийская общественная организация «Федерация специалистов по лечению заболеваний головы и шеи», некоммерческая организация "Ассоциация онкологических организаций Сибири и Дальнего Востока” Список сокращений МРЩЖ – медуллярный рак щитовидной железы МЭН – множественная эндокринная неоплазия ДЛТ – дистанционная лучевая терапия КТ – компьютерная томография РЭА – раковый эмбриональный антиген МРТ – магнитно-резонансная томография ПЭТ – позитронно-эмиссионная томография ТАБ – тонкоигольная аспирационная биопсия УЗИ – ультразвуковое исследование ЩЖ – щитовидная железа RET – rearranged during transfection ЖКТ – желудочно-кишечный тракт ДЛТ – дистанционная лучевая терапия